期刊简介
《中医临床研究》杂志是由中国科学技术协会主管，中华中医药学会主办，经国家新闻出版总署批准，国内外公开发行的国家级学术期刊。
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首页>中医临床研究杂志
- 杂志名称：中医临床研究杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华中医药学会
- 国际刊号：15
- 国内刊号：1674-7860
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
16例先天性遗传代谢病的诊治及预后分析
傅慧青
关键词：遗传代谢病, 诊断, 气相色谱-质谱分析, 串联质谱分析, 预后
摘要：目的:提高儿科医师对遗传代谢病的诊断意识及预后的认识,从而做到早诊断早治疗.方法:收集自2002年5月至今在我院通过新生儿筛查及外院串联质谱定量分析及气相色谱-质谱(GC/MS)分析等检查确诊为先天性遗传代谢病的病人的临床资料,对他们的诊治过程及预后进行分析.结果:2002年5月至今我院共有确诊病人16例,分别为苯丙酮尿症(PKU)9人,甲基丙二酸血症(MMA)2人,丙酸血症1(PA)人,肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型(CPTDⅡ)2人,先天性枫糖尿症(MSUD)1人,长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD)1人,对其诊治过程进行归纳分析,追踪预后.结论:掌握遗传代谢病的诊治,早期进行筛查确诊特别是高危儿的串联质谱分析及尿GC/MS分析,有利于降低死亡率,减少后遗症,避免医疗纠纷.
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