COMT基因第四外显子与帕金森遗传易感性关系的研究

齐丹；戴艳萍；陈晓光；李军；张春媛

关键词：帕金森病, 儿茶酚胺氧位甲基转移酶, 基因, 第四外显子

摘要：目的：探讨研究人群儿茶酚胺氧位甲基转移酶（Catechol-O-Methyl Transferase，COMT）基因第四外显子G/A多态性与帕金森病（Parkinson Disease，PD）遗传易感性的相关性研究。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法，观察90例PD患者及95例健康对照个体COMT基因多态分布，通过其比值研究COMT基因变异与PD发作相关性。结果：①PD患者与正常人群之间存在COMT基因第四外显子G/A 各等位基因频率分布的差异（P<0.05）；相关分析提示PD与COMT基因第四外显子存在关联（P<0.05）。②按年龄分组后分析显示≤60岁组人群及>60岁组人群中均存在COMTG/A多态在PD患者与正常组的差异（P<0.05）。结论：研究结果未发现COMT基因G/A多态性与帕金森病遗传易感性具有相关性。