期刊简介
《中医临床研究》杂志是由中国科学技术协会主管，中华中医药学会主办，经国家新闻出版总署批准，国内外公开发行的国家级学术期刊。
往期目录
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中医临床研究杂志
- 杂志名称：中医临床研究杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华中医药学会
- 国际刊号：15
- 国内刊号：1674-7860
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
肝豆状核变性基因突变的生物信息学分析
李艳艳；张东锋
关键词：Wilson病, 生物信息学, 同源模建, 第8外显子, 基因突变
摘要：目的：分析预测肝豆状核变性（WD）基因突变与蛋白结构、功能改变的关系，为WD的早期基因诊断与治疗提供参考。方法：选取符合Wilson病诊断标准的患者6例及健康对照者6名作为研究对象，用盐析法抽提受试者基因组DNA并进行测序鉴定，检测受试者WD基因突变情况；通过生物信息学分析手段分析预测WD基因的生物学特性及理化性质，对WD基因编码蛋白及发生基因突变的外显子进行同源模建，分析基因突变与其空间构象变化的关系。结果：6例患者中有3例为第8外显子突变（2例为Arg778Leu，1例为Arg778Gln），有2例为第12外显子突变（Thr935Met和Arg919Gly），1例为第7外显子突变（Trp650Ser）；蛋白生物信息学分析发现，蛋白总体带负电荷，不稳定指数45.26，蛋白分子量为157.23kDa，蛋白具有两亲性分子的特点；蛋白有8个跨膜区，二级结构主要有α-螺旋，无规则卷曲，延伸结构及β-转角；同源模建结果显示，778位氨基酸的突变导致外显子8的空间构象发生明显改变；而外显子12的935和919位氨基酸突变则对其空间构象影响不大。结论：778位氨基酸突变或许不是一个温和突变，该位点的突变对本病的发生影响更为深刻。
友情链接