期刊简介
《中医临床研究》杂志是由中国科学技术协会主管，中华中医药学会主办，经国家新闻出版总署批准，国内外公开发行的国家级学术期刊。
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首页>中医临床研究杂志
- 杂志名称：中医临床研究杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华中医药学会
- 国际刊号：15
- 国内刊号：1674-7860
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
孕妇小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断
赵娟；李辉；张成芳；沈菲；陈广新
关键词：cfDNA, β-地中海贫血, 无创性, 产前基因诊断
摘要：目的:探讨利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA(cfDNA)进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断的临床价值.方法:本研究收集了来我院进行产前诊断可能生育重型β-地中海贫血的孕妇24例,抽取绒毛或羊水进行常规的地中海贫血的产前诊断,另外收集孕妇外周血液标本8～10 ml,均使用ACD抗凝,对cfDNA进行二次PCR反应后,对胎儿的β-珠蛋白基因型采取反向斑点杂交(RDB)检测,并与有创伤性产前诊断结果进行比较,分析其结果.结果:所有小片段cfDNA均可顺利扩增,父母基因型相同的8例标本中,诊断符合率为87.5％(7/8),1例正常胎儿误诊为携带者;父母基本型不同的16例标本中,诊断符合率为87.5％ (14/16),有2例误诊,其中1例正常胎儿误诊为β-地贫基因携带者,1例β-地贫基因携带者误诊为重型β-地贫患者.结论:利用cfDNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断具有良好的临床价值.
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